Smadzenīšu ataksija – gludspalvainais retrīvers
Preces kods: H117
Īss apraksts
Smadzenīšu ataksija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar smadzenītes — smadzeņu daļu, kura atbild par koordināciju, līdzsvaru un smalko kustību kontroli.
Vispārīga informācija
Smadzenīšu ataksija (CA) ir iedzimts neiroloģisks traucējums, kas skar smadzenītes — smadzeņu daļu, kura atbild par koordināciju, līdzsvaru un smalko kustību kontroli. Gludspalvainajiem retrīveriem šis stāvoklis ir saistīts ar ģenētisku variantu, kas traucē normālu neironu darbību smadzenītēs, pasliktinot signālu pārraidi starp nervu šūnām. Tā rezultātā slimie suņi pakāpeniski zaudē spēju koordinēt apzinātas kustības. Traucējums pārmantojas autosomāli recesīvi, tāpēc klīnisko pazīmju attīstībai sunim jāpārmanto divas varianta kopijas. Slimība parasti sākas jaunā vecumā un laika gaitā progresē.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | nav publicēts |
| Mutācija | nav publicēts |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | CA |
Klīniskās pazīmes
Slimiem suņiem ir koordinācijas zudums (ataksija), nestabila jeb “piedzērusies” gaita un galvas trīce. Suņi var klupt, bieži krist, ar grūtībām pārvietoties pa kāpnēm vai veikt precīzas kustības, piemēram, lēkt vai pagriezties. Klīniskās pazīmes parasti novēro jauniem kucēniem, bieži pirmajos dzīves mēnešos, un tās pakāpeniski pasliktinās, slimībai progresējot.
Avoti
Pubmed ID: Utrehtas Universitāte
Publicēšanas gads:
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas