Smegenėlių ataksija – Lygiaplaukis retriveris
Kodas: H117
Trumpas aprašymas
Smegenėlių ataksija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis smegenėles – smegenų dalį, atsakingą už koordinaciją, pusiausvyrą ir smulkiųjų judesių valdymą.
Bendra informacija
Smegenėlių ataksija (CA) yra paveldimas neurologinis sutrikimas, pažeidžiantis smegenėles – smegenų dalį, atsakingą už koordinaciją, pusiausvyrą ir smulkiųjų judesių valdymą. Lygiaplaukiams retriveriams ši būklė susijusi su genetiniu variantu, sutrikdančiu normalią smegenėlių neuronų veiklą ir signalų perdavimą tarp nervinių ląstelių. Dėl to sergantys šunys palaipsniui praranda gebėjimą koordinuoti valingus judesius. Sutrikimas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, todėl klinikiniams požymiams pasireikšti šuo turi paveldėti dvi varianto kopijas. Paprastai liga prasideda jauname amžiuje ir laikui bėgant progresuoja.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | nepaskelbta |
| Mutacija | nepaskelbta |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CA |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims sutrinka koordinacija (ataksija), eisena tampa netvirta arba „girta“, pasireiškia galvos drebulys. Šunys gali klupinėti, dažnai kristi, sunkiai įveikti laiptus arba sunkiai atlikti tikslius judesius, pavyzdžiui, šokti ar apsisukti. Klinikiniai požymiai paprastai pastebimi jauniems šuniukams, dažnai pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, ir ligai progresuojant palaipsniui sunkėja.
Literatūros šaltiniai
Pubmed ID: Utrechto universitetas
Publikavimo metai:
OMIA ID:
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų