Väikeaju ataksia – Siledakarvaline retriiver

Väikeaju ataksia (CA) on pärilik neuroloogiline häire, mis mõjutab väikeaju — ajuosa, mis vastutab koordinatsiooni, tasakaalu ja peenmotoorika juhtimise eest. Siledakarvalistel retriiveritel on seisund seotud geneetilise variandiga, mis häirib väikeaju neuronite normaalset talitlust ja seeläbi signaalide edastamist närvirakkude vahel. Selle tulemusena kaotavad haiged koerad järk-järgult võime tahtlikke liigutusi koordineerida. Häire pärandub autosoom-retsessiivselt, mis tähendab, et kliiniliste tunnuste tekkeks peab koer pärima variandi kaks koopiat. Haigus algab tavaliselt noores eas ja süveneb aja jooksul.

Haigetel koertel esineb koordinatsioonikadu (ataksia), ebakindel või „purjus” kõnnak ja pea värisemine. Koerad võivad komistada, sageli kukkuda, treppidel liikumisega hätta jääda või neil võib olla raske teha täpseid liigutusi, näiteks hüpata või pöörata. Kliinilisi tunnuseid märgatakse tavaliselt noortel kutsikatel, sageli esimestel elukuudel, ning need süvenevad haiguse arenedes järk-järgult.

Pubmed ID: Utrechti Ülikool

Avaldamisaasta:

OMIA ID:

OMIA variandi ID: