Suņu ektodermālā displāzija (CED), FOXI3
Preces kods: H093
Īss apraksts
Suņu ektodermālā displāzija (CED) ir traucējums, kam raksturīgs apmatojuma trūkums un patoloģiska zobu attīstība.
Vispārīga informācija
Suņu ektodermālā displāzija (CED) ir traucējums, kam raksturīgs apmatojuma trūkums un patoloģiska zobu attīstība. Šī konkrētā CED forma skar Ķīnas cekulainos suņus, Peru kailos suņus un Meksikas kailos suņus, un to izraisa autosomāla nepilnīgi dominanta mutācija Forkhead Box I3 gēnā (FOXI3). Šis gēns pieder gēnu saimei, kas piedalās apmatojuma, ausu, žokļu un zobu attīstībā.
Specifikācijas
| Šķirnes | Ķīnas cekulainais suns, Peruāņu kailais suns, meksikāņu kailais suns |
|---|---|
| Gēns | FOXI3 |
| Hromosoma | 17 |
| Mutācija | c.57_63dup7 |
| Orgāns | Gremošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli nepilnīgi dominants |
| Citi nosaukumi | FOXI3 |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem parasti ir dažādas pakāpes apmatojuma trūkums atkarībā no šķirnes. Tas var būt no pilnīga apmatojuma trūkuma līdz spalvu kušķiem uz galvas, astes un ekstremitāšu apakšējām daļām. Turklāt šiem suņiem bieži trūkst zobu vai zobi ir nepareizas formas. Klīniskās pazīmes bieži ir redzamas jau piedzimstot.
Papildu informācija
Ķīnas cekulainajiem suņiem FOXI3 mutācija homozigotā stāvoklī tiek uzskatīta par letālu, galvenokārt tāpēc, ka metieni pastāvīgi ir mazāki, nekā paredzēts, un homozigoti kucēni pašlaik nav novēroti.
Avoti
PubMed ID: 18787161
Publicēšanas gads: 2008
OMIA ID: 323
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 20 darba dienas