Koerte ektodermaalne düsplaasia (CED), FOXI3
Kood: H093
Lühikirjeldus
Koerte ektodermaalne düsplaasia (CED) on häire, mida iseloomustavad karvutus ja hammaste ebanormaalne areng.
Üldteave
Koerte ektodermaalne düsplaasia (CED) on häire, mida iseloomustavad karvutus ja hammaste ebanormaalne areng. See CED vorm esineb hiina harjaskoertel, peruu karvututel koertel ja mehhiko karvututel koertel ning seda põhjustab autosoomne mittetäielikult dominantne mutatsioon Forkhead Box I3 geenis (FOXI3). See geen kuulub geeniperekonda, mis osaleb karvade, kõrvade, lõualuude ja hammaste arengus.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FOXI3 |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.57_63dup7 |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | FOXI3 |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esineb tavaliselt tõust sõltuv erineva ulatusega karvutus. See võib ulatuda täielikust karvutusest karvatuttideni peas, sabal ja jäsemete alaosas. Lisaks puuduvad neil koertel sageli mõned hambad või on hambad ebanormaalse kujuga. Kliinilised tunnused on sageli nähtavad juba sündides.
Lisateave
Hiina harjaskoertel peetakse FOXI3 mutatsiooni homosügootses olekus letaalseks peamiselt seetõttu, et pesakonnad on järjepidevalt oodatust väiksemad ja homosügootseid kutsikaid ei ole praegu täheldatud.
Allikad
PubMed ID: 18787161
Avaldamisaasta: 2008
OMIA ID: 323
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva