Šunų ektoderminė displazija (CED), FOXI3
Kodas: H093
Trumpas aprašymas
Šunų ektoderminė displazija (CED) yra sutrikimas, kuriam būdingas beplaukiškumas ir nenormalus dantų vystymasis.
Bendra informacija
Šunų ektoderminė displazija (CED) yra sutrikimas, kuriam būdingas beplaukiškumas ir nenormalus dantų vystymasis. Ši konkreti CED forma pasitaiko kinų kuoduotiesiems šunims, Peru plikiesiems šunims ir Meksikiečių plikiesiems šunims. Ją sukelia autosominė nepilnai dominantinė Forkhead Box I3 geno (FOXI3) mutacija. Šis genas priklauso genų šeimai, susijusiai su plaukų, ausų, žandikaulių ir dantų vystymusi.
Specifikacijos
| Veislės | Kinų kuoduotasis šuo, Peru plikasis šuo, Meksikiečių plikasis šuo |
|---|---|
| Genas | FOXI3 |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.57_63dup7 |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | FOXI3 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims paprastai būdingas įvairaus laipsnio beplaukiškumas, priklausantis nuo veislės. Jis gali svyruoti nuo visiško beplaukiškumo iki plaukų kuokštų ant galvos, uodegos ir apatinių galūnių dalių. Be to, šiems šunims dažnai trūksta dantų arba jie būna netaisyklingos formos. Klinikiniai požymiai dažnai pastebimi jau gimus.
Papildoma informacija
Kinų kuoduotųjų šunų FOXI3 mutacija laikoma letalia homozigotinėje būsenoje, daugiausia todėl, kad vados nuolat būna mažesnės, nei tikėtasi, o homozigotinių šuniukų šiuo metu nepastebėta.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 18787161
Publikavimo metai: 2008
OMIA ID: 323
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų