Pärilik nefriit (HN) – Samojeedi koer
Kood: H370
Lühikirjeldus
Koerte pärilik nefriit (HN) on pärilike neeruglomeerulite haiguste rühm, mis progresseeruvad sageli neerupuudulikkuseks.
Üldteave
Koerte pärilik nefriit (HN) on pärilike neeruglomeerulite haiguste rühm, mis progresseeruvad sageli neerupuudulikkuseks. X-liitelist nefriiti põhjustavad IV tüüpi kollageeni alfa 5 ahela (COL4A5) mutatsioonid. See häirevariant esineb samojeedi koeral. Seotud varianti on täheldatud ka Navasota koeral.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | COL4A5 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.3079G>T |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline |
| Muud nimetused | HN |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte kliiniliste tunnuste hulka kuuluvad proteinuuria ja kiiresti progresseeruva neerupuudulikkuse kujunemine. Sümptomid lõpevad tavaliselt surmaga enne 1 aasta vanuseks saamist. Ligikaudu 31% kandjatest emastest samojeedi koertest tekib kerge neeruhaigus ja 38% haigus progresseerub neeruhaiguse lõppstaadiumini.
Allikad
PubMed ID: 8171024
Avaldamisaasta: 1994
OMIA ID: 1112
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva