Paveldimas nefritas (HN) – Samojedas
Kodas: H370
Trumpas aprašymas
Šunų paveldimas nefritas (HN) yra paveldimų inkstų glomerulų ligų grupė, dažnai progresuojanti iki inkstų nepakankamumo.
Bendra informacija
Šunų paveldimas nefritas (HN) yra paveldimų inkstų glomerulų ligų grupė, dažnai progresuojanti iki inkstų nepakankamumo. Su X chromosoma susijusį nefritą sukelia IV tipo kolageno alfa 5 grandinės (COL4A5) mutacijos. Šis sutrikimo variantas pasitaiko samojedams. Giminingas variantas taip pat pastebėtas Navasota šunims.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | COL4A5 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.3079G>T |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs |
| Kiti pavadinimai | HN |
Klinikiniai požymiai
Sergančių šunų klinikiniai požymiai apima proteinuriją ir sparčiai progresuojančio inkstų nepakankamumo vystymąsi. Simptomai paprastai baigiasi mirtimi iki 1 metų amžiaus. Maždaug 31% samojedų kalių nešiotojų išsivysto lengva inkstų liga, o 38% liga progresuoja iki galutinės inkstų ligos stadijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 8171024
Publikavimo metai: 1994
OMIA ID: 1112
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų