Sensoorne neuropaatia – Bordercollie
Kood: H388
Lühikirjeldus
Sensoorne neuropaatia (SN) on raske neuroloogiline haigus, mida põhjustab FAM134B geeni retsessiivne mutatsioon.
Üldteave
Sensoorne neuropaatia (SN) on raske neuroloogiline haigus, mida põhjustab retsessiivne mutatsioon FAM134B geenis. Haigetel loomadel degenereeruvad sensoorsed ja motoorsed närvirakud.
See variant on mõeldud bordercollie’le.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FAM134B |
| Kromosoom | 4 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | SN |
Kliinilised tunnused
SN-i esimesed kliinilised nähud ilmnevad 2–7 kuu vanuselt. Esimesed nähtavad tunnused on progresseeruv propriotseptiivne ataksia koos käppade vahelduva alla paindumisega ja nende selgmisele pinnale toetumisega, jäsemete ülesirutus ning enesevigastusest tekkinud haavad käppadel ja nende ümber. Üldiselt on tagajäsemed raskemini kahjustatud kui esijäsemed. Hilisemates staadiumides võivad lisanduda tundlikkuse kadu ja uriinipidamatus.
Lisateave
Haigestuda võivad ka teiste tõugude ja segaverelised koerad, kelle esivanemate seas on bordercollie’sid.
Allikad
PubMed ID: 27527794
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 2032
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva