Sensorinė neuropatija – Borderkolis
Kodas: H388
Trumpas aprašymas
Sensorinė neuropatija (SN) yra sunki neurologinė liga, kurią sukelia recesyvinė FAM134B geno mutacija.
Bendra informacija
Sensorinė neuropatija (SN) yra sunki neurologinė liga, kurią sukelia recesyvinė FAM134B geno mutacija. Sergantiems gyvūnams degeneruoja jutiminės ir motorinės nervų ląstelės.
Šis variantas skirtas borderkoliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FAM134B |
| Chromosoma | 4 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | SN |
Klinikiniai požymiai
Pirmie klinikiniai SN požymiai pasireiškia 2–7 mėnesių amžiuje. Pirmieji matomi požymiai yra progresuojanti propriorecepcinė ataksija su protarpiniu letenų užsilenkimu, pernelyg dideliu galūnių ištiesimu ir paties šuns padarytomis žaizdomis ant letenų bei aplink jas. Paprastai užpakalinės galūnės pažeidžiamos stipriau negu priekinės. Vėlesnėse stadijose taip pat gali išnykti jutimas ir pasireikšti šlapimo nelaikymas.
Papildoma informacija
Sirgti gali ir kitų veislių bei mišrūnai šunys, tarp kurių protėvių yra borderkolių.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27527794
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 2032
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų