Von Willebrandi tõbi, tüüp 1
Kood: H677
Lühikirjeldus
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks.
Üldteave
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks. I tüüpi von Willebrandi tõbe (vWD I) leidub paljudel erinevatel tõugudel, sealhulgas dobermannidel, puudlitel ja corgi’del.
Häiret põhjustab geeni VWF retsessiivne mutatsioon. Dobermannidel ja Kromfohrlandi koertel on aga leitud, et haigus pärandub hoopis mittetäielikult dominantselt. (See tähendab, et nende tõugude koertel võib häire mõnikord tekkida ka siis, kui neil on ainult üks mutatsiooni koopia.)
Andmed
| Tõud | Barbet, Beauceron, Cockapoo, Taani-rootsi õuekoer, Drenthe'i linnukoer, Saksa pinšer, Vendeen'i suur basset-grifoon, Havanna bichon, Manchesteri terjer (standard), Manchesteri terjer (toy), Kääbustaks, Kääbuspuudel, Suur puudel, Toy-puudel, Kääbusšnautser, Friisi linnukoer, Beauceron, Australian Cobberdog, Austraalia labradoodle, Bernedoodle, Berni alpi karjakoer, Welsh corgi cardigan, Coton de tulear, Taks, Dobermann, Hollandi lambakoer, Saksa lambakoer, Kuldne retriiver, Iiri punane setter, Kerry blue terjer, Kromfohrlandi koer, Papillon, Welsh corgi pembroke, Schipperke, West highlandi terjer |
|---|---|
| Geen | VWF |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.7437G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | vWD I |
Kliinilised tunnused
vWD I põhjustatud verejooksu tugevus võib varieeruda. Haigetel koertel esineb sagedamini pikaajalist verejooksu hammaste lõikumisel, väikeste haavade korral ja kirurgiliste protseduuride tõttu. Neil võib esineda ka ninaverejookse, igemete veritsust, hematoome või seedetrakti verejookse.
Allikad
PubMed ID: 23911791, 31131110, 27525650
Avaldamisaasta: 2013
OMIA ID: 1057
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva