Von Willebrand liga, 1 tipas
Kodas: H677
Trumpas aprašymas
Von Willebrando liga (vWD) – kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia von Willebrando faktoriaus (vWF) stoka; dėl jos trombocitai blogai funkcionuoja ir gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas.
Bendra informacija
Von Willebrando liga (vWD) – kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia von Willebrando faktoriaus (vWF) stoka; dėl jos trombocitai blogai funkcionuoja ir gali prasidėti nekontroliuojamas kraujavimas. I tipo von Willebrando liga (vWD I) aptinkama daugelio įvairių veislių šunims, įskaitant dobermanus, pudelius ir korgius.
Sutrikimą sukelia recesyvinė VWF geno mutacija. Tačiau nustatyta, kad dobermanams ir kromforlenderiams liga paveldima nepilnai dominantiniu būdu. (Tai reiškia, kad šių veislių šunims sutrikimas kartais gali išsivystyti turint tik vieną mutacijos kopiją.)
Specifikacijos
| Veislės | Barbetas, Boseronas, Kokerpudelis, Danų-Švedų ūkininkų šuo, Drentės kurapkinis šuo, Vokiečių pinčeris, Vandėjos didysis basetas grifonas, Havanos bišonas, Mančesterio terjeras (standartinis), Mančesterio terjeras (žaislinis), Nykštukinis taksas, Nykštukinis pudelis, Didysis pudelis, Žaislinis pudelis, Nykštukinis šnauceris, Stabihounas, Boseronas, Australian Cobberdog, Australijos labradudelis, Bernedoodle, Berno zenenhundas, Valų korgis kardiganas, Tulearo bišonas, Taksas, Dobermanas, Olandų aviganis, Vokiečių aviganis, Auksaspalvis retriveris, Airių seteris, Keribliūterjeras, Kromforlenderis, Papiljonas, Valų korgis pembrukas, Šiperkas, Vakarų Škotijos baltasis terjeras |
|---|---|
| Genas | VWF |
| Chromosoma | 27 |
| Mutacija | c.7437G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | vWD I |
Klinikiniai požymiai
vWD I sukeliamo kraujavimo stiprumas gali skirtis. Sergantys šunys labiau linkę ilgai kraujuoti dygstant dantims, dėl nedidelių žaizdų ir chirurginių procedūrų. Jiems taip pat gali pasireikšti kraujavimas iš nosies, dantenų kraujavimas, hematomos ar kraujavimas iš virškinamojo trakto.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 23911791, 31131110, 27525650
Publikavimo metai: 2013
OMIA ID: 1057
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų