Halli kolli sündroom (tsükliline neutropeenia)
Kood: H752
Lühikirjeldus
Tsükliline neutropeenia on tüvirakkude haigus, mida iseloomustavad leukotsüütide, eriti neutrofiilide arvu tsüklilised kõikumised.
Üldteave
Tsükliline neutropeenia on tüvirakkude haigus, mida iseloomustavad leukotsüütide, eriti neutrofiilide arvu tsüklilised kõikumised.
Koertel tuntakse haigust ka tsüklilise hematopoeesi või halli collie sündroomina. Inimestel tuntakse seda Hermansky–Pudlaki 2. tüüpi sündroomina (HPS-2).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | AP3B1 |
| Kromosoom | 3 |
| Mutatsioon | c.2401_2402insA |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Tsükliline hematopoees. Halli collie sündroom |
Kliinilised tunnused
Haigetel loomadel esineb ka sellega seotud karvavärvuse lahjenemine, mis muudab karvkatte halliks. Tsüklilise neutropeeniaga kaasnevad sellised sümptomid nagu korduv palavik, anoreksia ja rasked, sageli eluohtlikud nakkused.
Allikad
PubMed ID: 12897784
Avaldamisaasta: 2003
OMIA ID: 248
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva