Pilkojo kolio sindromas (ciklinė neutropenija)
Kodas: H752
Trumpas aprašymas
Ciklinė neutropenija yra kamieninių ląstelių liga, kuriai būdingi cikliški leukocitų, ypač neutrofilų, skaičiaus svyravimai.
Bendra informacija
Ciklinė neutropenija yra kamieninių ląstelių liga, kuriai būdingi cikliški leukocitų, ypač neutrofilų, skaičiaus svyravimai.
Šunims liga taip pat vadinama cikline hematopoeze arba pilkųjų kolių sindromu. Žmonėms ji žinoma kaip Hermansky–Pudlak 2 tipo sindromas (HPS-2).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | AP3B1 |
| Chromosoma | 3 |
| Mutacija | c.2401_2402insA |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Ciklinė hematopoezė. Pilkųjų kolių sindromas |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems gyvūnams taip pat būdingas kailio spalvos susilpnėjimas, dėl kurio kailis būna pilkas. Ciklinė neutropenija siejama su tokiais simptomais kaip pasikartojantis karščiavimas, anoreksija ir sunkios, dažnai gyvybei pavojingos infekcijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12897784
Publikavimo metai: 2003
OMIA ID: 248
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų