Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom – ALPS
Kood: K310
Lühikirjeldus
Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS) ehk kasside autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (FALPS) on briti lühikarvalistel kassidel ja sugulastõugudel esinev haruldane autosoom-dominantne haigus, mida põhjustab mutatsioon FASL geenis.
Üldteave
Autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (ALPS) ehk kasside autoimmuunne lümfoproliferatiivne sündroom (FALPS) on briti lühikarvalistel kassidel ja sugulastõugudel esinev haruldane autosoom-dominantne haigus, mida põhjustab mutatsioon FASL geenis. ALPS-i iseloomustab immuunrakkude kuhjumine lümfisõlmedesse ja põrna, mis põhjustab nende kudede suurenemist. Haigus lõpeb nädalate jooksul surmaga: haiged kassipojad kas surevad või neile tehakse eutanaasia.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FASLG |
| Kromosoom | F1 |
| Mutatsioon | c.413_414insA |
| Elund | Immuunsüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ALPS |
Kliinilised tunnused
ALPS-iga kassipoegadel hakkavad sümptomid ilmnema umbes 6–8 nädala vanuses. Neil suurenevad lümfisõlmed ja põrn ning võivad esineda ka kõhu turse, aneemia, letargia ja kaalulangus.
Allikad
PubMed ID: 27770190
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2064
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva