Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas – ALPS
Kodas: K310
Trumpas aprašymas
Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS), arba kačių autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (FALPS), yra reta autosominė dominantinė britų trumpaplaukių kačių ir giminingų veislių liga, kurią sukelia FASL geno mutacija.
Bendra informacija
Autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (ALPS), arba kačių autoimuninis limfoproliferacinis sindromas (FALPS), yra reta autosominė dominantinė britų trumpaplaukių kačių ir giminingų veislių liga, kurią sukelia FASL geno mutacija. ALPS būdingas imuninių ląstelių kaupimasis limfmazgiuose ir blužnyje, sukeliantis šių audinių padidėjimą. Liga per kelias savaites baigiasi mirtimi: sergantys kačiukai nugaišta arba jiems atliekama eutanazija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | FASLG |
| Chromosoma | F1 |
| Mutacija | c.413_414insA |
| Organų sistema | Imuninė sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | ALPS |
Klinikiniai požymiai
ALPS sergantiems kačiukams simptomai pradeda reikštis maždaug 6–8 savaičių amžiaus. Jiems padidėja limfmazgiai ir blužnis, taip pat gali pasireikšti pilvo patinimas, anemija, vangumas ir svorio kritimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 27770190
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2064
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų