Kabjaseina eraldumise haigus – HWSD
Kood: P899
Lühikirjeldus
Kabjaseina eraldumise haigus (HWSD) on hobuste geneetiline defekt, mille tõttu kabjasein kergesti praguneb, mureneb ja murdub, samal ajal kui kabjapiire (coronary band) näib normaalne.
Üldteave
Kabjaseina eraldumise haigus (HWSD) on hobuste geneetiline defekt, mille tõttu kabjasein kergesti praguneb, mureneb ja murdub, samal ajal kui kabjapiire (coronary band) näib normaalne. Sümptomid algavad tavaliselt noortel hobustel ning rasketel juhtudel võib hobune toetada kogu raskuse üksnes kabjatallale. Selline ebanormaalne raskuse kandmine võib põhjustada tugevat valu ja longet. Defekti põhjustab autosoom-retsessiivne mutatsioon geenis SERPINB11 (serpiini peptidaasi inhibiitorite B-klaadi (ovalbumiini) 11. liige).
HWSD näib esinevat Connemara ponidel ning Gypsy Vanneri, Tinkeri ja Irish Cobi hobustel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SERPINB11 |
| Kromosoom | 8 |
| Mutatsioon | c.504_505insC |
| Elund | Luustik |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HWSD |
Kliinilised tunnused
Kabjaseina eraldumise haigus (HWSD) avaldub kliiniliselt kabja dorsaalse seina eraldumisena piki kabja raskust kandvat pinda esimesel eluaastal.
Allikad
PubMed ID: 25875171
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1897
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva