Kanopos sienelės atsiskyrimo liga – HWSD
Kodas: P899
Trumpas aprašymas
Kanopos sienelės atsiskyrimo liga (HWSD) yra genetinis arklių defektas, dėl kurio kanopos sienelė lengvai skilinėja, trupa ir lūžta, o apynagė atrodo normali.
Bendra informacija
Kanopos sienelės atsiskyrimo liga (HWSD) yra genetinis arklių defektas, dėl kurio kanopos sienelė lengvai skilinėja, trupa ir lūžta, o apynagė atrodo normali. Simptomai paprastai prasideda jauniems arkliams, o sunkiais atvejais arklys gali visu svoriu remtis vien kanopos padu. Toks nenormalus svorio paskirstymas gali sukelti stiprų skausmą ir šlubavimą. Defektą sukelia autosominė recesyvinė geno SERPINB11 (serpinų peptidazės inhibitorių B klados (ovalbumino) 11 narys) mutacija.
Atrodo, kad HWSD pasitaiko Konemaros poniams, Gypsy Vanner, Tinker ir Irish Cob veislių arkliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SERPINB11 |
| Chromosoma | 8 |
| Mutacija | c.504_505insC |
| Organų sistema | Skeleto sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | HWSD |
Klinikiniai požymiai
Kanopos sienelės atsiskyrimo liga (HWSD) kliniškai pasireiškia dorsalinės kanopos sienelės atsiskyrimu palei svorį laikantį kanopos paviršių pirmaisiais gyvenimo metais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25875171
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1897
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų