Karvavärvus Snowdrop
Kood: P384
Lühikirjeldus
Snowdrop värvuse lahjenemise geeni (SLC45A2) iseloomustab nii punase kui ka musta pigmendi lahjenemine.
Üldteave
Snowdrop värvuse lahjenemise geeni (SLC45A2) iseloomustab nii punase kui ka musta pigmendi lahjenemine. Seda värvuse lahjenemise tüüpi on varem tuvastatud Gypsy ja Tinker tõugu hobustel. Snowdrop värvuse lahjenemise põhjuseks on autosoom-retsessiivne ühe nukleotiidi muutus SLC45A2 geenis. Sama geeni variandid põhjustavad ka teisi hobuste värvuse lahjenemisi, näiteks Cream, Pearl ja Sunshine.
Snowdrop värvuse lahjenemist on tuvastatud Gypsy Vanner, Irish Cob ja Tinker hobustel ning see võib fenotüübilt sarnaneda cremello värvusega.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC45A2 |
| Kromosoom | 21 |
| Mutatsioon | c.305G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Fenotüübilt sarnaneb Snowdrop värvuse lahjenemine cremello värvusega. Üks doos (üks Snowdrop alleeli koopia) ei mõjuta mustade, kõrbide ega raudjate hobuste karvkatte värvust. Kahekordne doos (kaks Snowdrop alleeli koopiat) annab aga Snowdrop karvkatte värvuse.
Lisateave
See test tuvastab konkreetselt ühe SLC45A2 geeni mutatsiooni, mis on seotud Snowdrop värvuse lahjenemisega. Mutatsioonid teistes värvuse lahjenemise geenides võivad anda Snowdropiga sarnaseid karvkatte värvusi. Pange tähele, et test põhineb seoseuuringul.
Allikad
PubMed ID: 31961951
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1344
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva