Kailio spalva Snowdrop
Kodas: P384
Trumpas aprašymas
Snowdrop spalvos šviesėjimo genui (SLC45A2) būdingas ir raudono, ir juodo pigmento pašviesėjimas.
Bendra informacija
Snowdrop spalvos šviesėjimo genui (SLC45A2) būdingas ir raudono, ir juodo pigmento pašviesėjimas. Šis spalvos šviesėjimo tipas anksčiau nustatytas Gypsy ir Tinker veislių arkliams. Snowdrop spalvos šviesėjimą sukelia autosominis recesyvinis vieno nukleotido pokytis SLC45A2 gene. To paties geno variantai lemia ir kitus arklių spalvos šviesėjimo tipus, tokius kaip Cream, Pearl ir Sunshine.
Snowdrop spalvos šviesėjimas nustatytas Gypsy Vanner, Irish Cob ir Tinker arkliams ir fenotipiškai gali būti panašus į cremello.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC45A2 |
| Chromosoma | 21 |
| Mutacija | c.305G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Fenotipiškai Snowdrop spalvos šviesėjimas atrodo panašus į cremello. Viena dozė (viena Snowdrop alelio kopija) neturi įtakos juodų, bėrų ar sartų arklių kailio spalvai. Tačiau dviguba dozė (dvi Snowdrop alelio kopijos) lemia Snowdrop kailio spalvą.
Papildoma informacija
Šis tyrimas konkrečiai nustato vieną SLC45A2 geno mutaciją, susijusią su Snowdrop spalvos šviesėjimu. Kitų spalvos šviesėjimo genų mutacijos gali lemti kailio spalvas, panašias į Snowdrop. Atkreipkite dėmesį, kad šis testas pagrįstas asociacijos tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31961951
Publikavimo metai: 2020
OMIA ID: 1344
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų