XI faktori puudulikkus – Maine coon
Kood: K477
Lühikirjeldus
XI faktori (FXI) puudulikkus on vere hüübimist mõjutav häire, mis võib põhjustada ebanormaalset ja liigset verejooksu.
Üldteave
XI faktori (FXI) puudulikkus on vere hüübimist mõjutav häire, mis võib põhjustada ebanormaalset ja liigset verejooksu. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon F11 geenis ning seda esineb Maine coon’i tõul.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F11 |
| Kromosoom | B1 |
| Mutatsioon | c.1546G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | FXI |
Kliinilised tunnused
XI faktori puudulikkuse tunnusteks võivad olla kergesti tekkivad verevalumid, igemeveritsus, hematoomid ja liigne verejooks pärast vigastust või operatsiooni.
Häire sümptomite raskus võib olla väga erinev ning mõnel haigel kassil ei pruugi üldse sümptomeid ilmneda. Seetõttu tuleb mutatsiooni käsitada ebanormaalse verejooksu riski põhjustajana, mitte selle kindla tagatisena.
Allikad
PubMed ID: 35627175
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 363
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva