XI krešėjimo faktoriaus stoka – Meino meškėnas
Kodas: K477
Trumpas aprašymas
XI faktoriaus (FXI) stoka yra kraujo krešėjimą veikiantis sutrikimas, galintis sukelti nenormalų, gausų kraujavimą.
Bendra informacija
XI faktoriaus (FXI) stoka yra kraujo krešėjimą veikiantis sutrikimas, galintis sukelti nenormalų, gausų kraujavimą. Ligą sukelia recesyvinė F11 geno mutacija; ji nustatyta Meino meškėnams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F11 |
| Chromosoma | B1 |
| Mutacija | c.1546G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FXI |
Klinikiniai požymiai
XI faktoriaus stokos požymiai gali būti lengvai atsirandančios kraujosruvos, kraujavimas iš dantenų, hematomos ir gausus kraujavimas po traumos ar operacijos.
Sutrikimo simptomų sunkumas gali labai skirtis, o kai kurioms sergančioms katėms simptomų gali visai nepasireikšti. Todėl šią mutaciją reikėtų vertinti kaip nenormalaus kraujavimo rizikos priežastį, o ne kaip garantiją, kad jis pasireikš.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 35627175
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 363
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų