Спадкова регіональна дермальна астенія коней – HERDA
Код (Артикул): P786
Короткий опис
Спадкова регіональна астенія шкіри коней (HERDA), також відома як Hyperelastosis Cutis (HC), — розлад тканин в американських квотерхорсів, що спричиняє в’ялість і крихкість шкіри.
Загальна інформація
Спадкова регіональна астенія шкіри коней (HERDA), також відома як Hyperelastosis Cutis (HC), — розлад тканин в американських квотерхорсів, що спричиняє в’ялість і крихкість шкіри. Розлад спричинений рецесивною мутацією гена PPIB.
Хоча розлад переважно трапляється в американських квотерхорсів, його також спостерігали в арабських коней і американських пейнтхорсів, що мають серед предків американських квотерхорсів.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | PPIB |
| Хромосома | 1 |
| Мутація | c.115G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
| Інші назви | HERDA |
Клінічні ознаки
Основний симптом HERDA — в’яла шкіра, яку можна описати як розтяжну або еластичну. Шкіра крихкіша за нормальну, легко відшаровується, спричиняючи виразки, гематоми й рубці. Симптоми зазвичай стають помітними у віці від 1 до 2 років, коли починається навчання коня під сідлом. Власники зазвичай обирають евтаназію з гуманних міркувань.
Джерела
PubMed ID: 17498917
Рік публікації: 2007
OMIA ID: 327
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів