Hobuste pärilik regionaalne naha asteenia – HERDA
Kood: P786
Lühikirjeldus
Hobuste pärilik piirkondlik naha asteenia (HERDA), tuntud ka kui Hyperelastosis Cutis (HC), on ameerika veerandmiilihobuste koehäire, mille tõttu nahk on lõtv ja habras.
Üldteave
Hobuste pärilik piirkondlik naha asteenia (HERDA), tuntud ka kui Hyperelastosis Cutis (HC), on ameerika veerandmiilihobuste koehäire, mille tõttu nahk on lõtv ja habras. Häiret põhjustab geeni PPIB retsessiivne mutatsioon.
Kuigi häire esineb peamiselt ameerika veerandmiilihobustel, on seda täheldatud ka araabia hobustel ja tõu paint esindajatel, kelle esivanemate seas on ameerika veerandmiilihobuseid.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | PPIB |
| Kromosoom | 1 |
| Mutatsioon | c.115G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | HERDA |
Kliinilised tunnused
HERDA peamine sümptom on lõtv nahk, mida võib kirjeldada veniva või elastsena. Nahk on tavalisest hapram, irdub kergesti ning tekivad haavandid, hematoomid ja armid. Sümptomid ilmnevad tavaliselt 1 kuni 2 aasta vanuselt, kui hobust hakatakse sadulaga treenima. Omanikud valivad tavaliselt humaansetel kaalutlustel eutanaasia.
Allikad
PubMed ID: 17498917
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 327
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva