Ксантинурия, тип 2 – Манчестерский терьер
Код (Артикул): H789
Краткое описание
Ксантинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее избыток ксантина в моче, что приводит к образованию мочевых камней и связанных осложнений.
Общая информация
Ксантинурия — это метаболическое нарушение, вызывающее избыток ксантина в моче, что приводит к образованию мочевых камней и связанных осложнений. Ксантинурия типа II вызвана рецессивной мутацией гена MOCOS. Вариант заболевания, анализируемый в этом тесте, обнаружен у манчестерских терьеров. Родственные варианты также обнаружены у кавалер-кинг-чарльз-спаниелей и такс.
Характеристики
| Породы | Манчестерский терьер (стандартный), Манчестерский терьер (той) |
|---|---|
| Ген | MOCOS |
| Хромосома | 7 |
| Мутация | c.232G>T |
| Орган | Мочевыделительная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
Клинические признаки
Симптомы ксантиновых мочевых камней могут включать натуживание при мочеиспускании, частое мочеиспускание, кровь в моче, а в запущенных случаях — опасную для жизни обструкцию мочевых путей. Болезнь может проявиться в возрасте от нескольких месяцев до нескольких лет.
Источники
PubMed ID: 34584846
Год публикации: 2021
OMIA ID: 1819
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней