Отсроченное послеоперационное кровотечение – DEPOH, связанное с SERPINF2 (внешняя лаборатория)
Код (Артикул): H099
Краткое описание
Отсроченное послеоперационное кровотечение (DEPOH) — наследственное нарушение кровоточивости, преимущественно наблюдаемое у грейхаундов и шотландских дирхаундов.
Общая информация
Отсроченное послеоперационное кровотечение (DEPOH) — наследственное нарушение кровоточивости, преимущественно наблюдаемое у грейхаундов и шотландских дирхаундов. Оно связано с мутацией гена SERPINF2 (2-й член семейства серпинов F), влияющей на функцию альфа-2-антиплазмина — ключевого ингибитора разрушения сгустков крови. В результате у больных собак после операции или травмы сначала формируются нормальные сгустки крови, но они разрушаются преждевременно, приводя к отсроченному кровотечению. Состояние наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью. У собак с одной копией варианта риск развития клинических признаков умеренно повышен, а у собак с двумя копиями риск выше.
Характеристики
| Породы | Русская псовая борзая, Салюки, Басенджи, Грейхаунд, Ирландский волкодав, Левретка, Шотландский дирхаунд, Уиппет |
|---|---|
| Ген | SERPINF2 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.605C>T |
| Орган | Сердечно-сосудистая система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью |
| Другие названия | DEPOH |
Клинические признаки
У больных животных обычно возникает неожиданное кровотечение через 1–4 дня после операции или травмы, несмотря на нормальное свёртывание крови во время процедуры. Поэтому признаки обычно наблюдают только после хирургической процедуры или значительной травмы, а не в определённом возрасте. Клинические признаки включают длительные или повторные кровотечения из мест операции, обширные синяки (экхимозы), а в некоторых случаях — внутреннее кровотечение. Тяжесть может варьировать от лёгкого просачивания крови до тяжёлого, угрожающего жизни кровотечения, способного вызвать слабость, коллапс или смерть. Обычные коагуляционные тесты часто нормальны, поскольку дефект связан со стабильностью сгустка, а не с его образованием.
Дополнительная информация
Этот тест выполняют во внешней лаборатории. CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за действия клиента и/или подрядчика.
Источники
PubMed ID: 36780177
Год публикации: 2023
OMIA ID: 2631
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 20 рабочих дней
- Этот тест выполняют во внешней лаборатории.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.