Uždelstas pooperacinis kraujavimas – DEPOH, susijęs su SERPINF2 (išorinė laboratorija)
Kodas: H099
Trumpas aprašymas
Vėlyvas pooperacinis kraujavimas (DEPOH) yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, dažniausiai stebimas greihaundams ir dirhaundams.
Bendra informacija
Vėlyvas pooperacinis kraujavimas (DEPOH) yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, dažniausiai stebimas greihaundams ir dirhaundams. Jis siejamas su SERPINF2 (serpinų F šeimos 2 narys) geno mutacija, veikiančia alfa-2 antiplazmino – svarbaus kraujo krešulių irimo inhibitoriaus – funkciją. Todėl sergantiems šunims po operacijos ar traumos iš pradžių susidaro normalūs krešuliai, tačiau jie suardomi per anksti ir atsiranda vėlyvas kraujavimas. Būklė paveldima autosominiu dominantiniu būdu ir pasižymi nevisišku penetrantiškumu. Vieną varianto kopiją turintiems šunims klinikinių požymių rizika vidutiniškai padidėjusi, o dvi kopijas turintiems šunims rizika didesnė.
Specifikacijos
| Veislės | Rusų kurtas, Saliukis, Basendžis, Greihaundas, Airių volfhaundas, Levretė, Dirhaundas, Vipetas |
|---|---|
| Genas | SERPINF2 |
| Chromosoma | 9 |
| Mutacija | c.605C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis, nepilno penetrantiškumo |
| Kiti pavadinimai | DEPOH |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems gyvūnams paprastai netikėtai prasideda kraujavimas praėjus 1–4 dienoms po operacijos ar sužalojimo, nors procedūros metu krešėjimas buvo normalus. Taigi požymiai paprastai pastebimi tik po chirurginės procedūros ar reikšmingos traumos, o ne konkrečiame amžiuje. Klinikiniai požymiai apima užsitęsusį ar pasikartojantį kraujavimą iš operacijos vietų, dideles kraujosruvas (ekchimozes), o kai kuriais atvejais – vidinį kraujavimą. Sunkumas gali svyruoti nuo lengvo kraujo sunkimosi iki sunkaus, gyvybei pavojingo kraujavimo, galinčio sukelti silpnumą, kolapsą ar mirtį. Įprastiniai krešėjimo tyrimai dažnai normalūs, nes defektas susijęs su krešulio stabilumu, o ne jo susidarymu.
Papildoma informacija
Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija. CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos. Šiuo atveju CombiBreed negali būti laikoma atsakinga už kliento ir (arba) rangovo veiksmus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36780177
Publikavimo metai: 2023
OMIA ID: 2631
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų
- Šį tyrimą atlieka išorinė laboratorija.
- CombiBreed tarpininkauja tarp jūsų, kaip kliento, ir išorinės laboratorijos.