Ахроматопсия 3 (дневная слепота)
Код (Артикул): H904
Краткое описание
Ахроматопсия, иногда называемая дегенерацией колбочек или гемералопией, — это нарушение зрения, которое может вызывать дневную слепоту, чувствительность к свету и потерю цветового зрения.
Общая информация
Ахроматопсия (иногда называемая дегенерацией колбочек или гемералопией) — это глазное расстройство, которое может вызывать дневную слепоту, чувствительность к свету и утрату цветового зрения. Эта форма расстройства известна как ахроматопсия-3 и вызвана рецессивной мутацией в гене CNGB3. Вариант, анализируемый этим тестом, встречается у аляскинского маламута, сибирского хаски и австралийской овчарки. Родственный вариант встречается у немецкого курцхаара.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | CNGB3 |
| Хромосома | 29 |
| Мутация | полная делеция |
| Орган | Органы чувств |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | Дегенерация колбочек; гемералопия |
Клинические признаки
У поражённых собак симптомы дневной слепоты и фотофобии (чувствительности к яркому свету) обычно начинают проявляться в возрасте от 8 до 12 недель. Нарушается только зрение собаки при ярком свете; при слабом освещении зрение остаётся нормальным.
Источники
PubMed ID: 12140185
Год публикации: 2002
OMIA ID: 1365
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней