Achromatopsija 3 (dieninis aklumas)
Kodas: H904
Trumpas aprašymas
Achromatopsija, kartais vadinama kolbelių degeneracija arba hemeralopija, yra akių sutrikimas, galintis sukelti aklumą dieną, jautrumą šviesai ir spalvinio regėjimo praradimą.
Bendra informacija
Achromatopsija (kartais vadinama kūgelių degeneracija arba hemeralopija) yra akių sutrikimas, galintis sukelti dieninį aklumą, jautrumą šviesai ir spalvinio regėjimo praradimą. Ši ligos forma vadinama achromatopsija-3 ir ją sukelia recesyvinė CNGB3 geno mutacija. Šiuo tyrimu analizuojamas variantas pasitaiko Aliaskos malamutams, Sibiro haskiams ir australų aviganiams. Susijęs variantas pasitaiko vokiečių kurtsharams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNGB3 |
| Chromosoma | 29 |
| Mutacija | visiška delecija |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kūgelių degeneracija; hemeralopija |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims dieninio aklumo ir fotofobijos (jautrumo ryškiai šviesai) simptomai paprastai pradeda reikštis nuo 8 iki 12 savaičių amžiaus. Sutrikęs tik šuns regėjimas ryškioje šviesoje; prietemoje regėjimas išlieka normalus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 12140185
Publikavimo metai: 2002
OMIA ID: 1365
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų