Piruvāta kināzes deficīts (PKDef) – mopsis
Preces kods: H454
Īss apraksts
Piruvātkināzes deficītu (PK vai PKD) izraisa PKLR gēna mutācija.
Vispārīga informācija
Piruvātkināzes deficītu (PK vai PKD) izraisa PKLR gēna mutācija. Šīs mutācijas dēļ tiek ietekmēts svarīgs piruvātkināzes ceļa enzīms un nevar veidoties pietiekami daudz ATP. ATP trūkums izraisa eritrocītu sabrukšanu, kas noved pie smagas reģeneratīvas hemolītiskas anēmijas.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | PKLR |
| Hromosoma | 7 |
| Mutācija | c.848T>C |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Jauniem pieaugušiem suņiem novēro smagas makrocitāras hipohromas reģeneratīvas hemolītiskas anēmijas pazīmes. Klīniskās pazīmes ir periodisks vājums, mērena aknu un liesas palielināšanās līdz viena gada vecumam un kaulu smadzeņu un aknu mazspēja līdz 5 gadu vecumam.
Papildu informācija
Nēsātājiem nav klīnisku pazīmju, taču eritrocītu piruvāta kināzes aktivitāte ir puse no normālā līmeņa.
Avoti
PubMed ID: 22805166
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 844
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas