Iedzimta miotonija – Šnaucers
Preces kods: H738
Īss apraksts
Suņiem ar iedzimtu miotoniju (MC) daļa skeleta muskuļu hlorīda kanālu nespēj pilnībā atvērties.
Vispārīga informācija
Suņiem ar iedzimtu miotoniju (MC) daļa skeleta muskuļu hlorīda kanālu nespēj pilnībā atvērties. Tā rezultātā skeleta muskuļi atslābst ar aizkavēšanos, bieži saraujas un hipertrofējas.
Specifikācijas
| Šķirnes | miniatūršnaucers, vidējais šnaucers |
|---|---|
| Gēns | CLCN1 |
| Hromosoma | 16 |
| Mutācija | c.803C>T |
| Orgāns | Muskuļi |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
Suņiem ar iedzimtu miotoniju ir stīva gaita, īpaši kustības sākumā un strauji mainot ķermeņa stāvokli (ātri pagriežoties, krītot). Fiziskas aktivitātes laikā simptomi var mazināties. Citi simptomi ir izteikta skeleta muskuļu hipertrofija, grūtības piecelties, pastiprināti elpošanas trokšņi, rīšanas grūtības un pastiprināta siekalošanās. Simptomi sākas jaunā vecumā.
Avoti
PubMed ID: 10452529
Publicēšanas gads: 1999
OMIA ID: 698
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas