Kaasasündinud müotoonia – Šnautser
Kood: H738
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müotooniaga (MC) koertel ei suuda osa skeletilihaste kloriidikanaleid täielikult avaneda.
Üldteave
Kaasasündinud müotooniaga (MC) koertel ei suuda osa skeletilihaste kloriidikanaleid täielikult avaneda. Tulemuseks on skeletilihaste lõõgastumise viivitus, sagedased kokkutõmbed ja lihaste hüpertroofia.
Andmed
| Tõud | Kääbusšnautser, Šnautser |
|---|---|
| Geen | CLCN1 |
| Kromosoom | 16 |
| Mutatsioon | c.803C>T |
| Elund | Lihased |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Kaasasündinud müotooniaga koerte kõnnak on jäik, eriti liikumise alustamisel ja kiiretel asendimuutustel (kiiresti pöörates, kukkudes). Liikumisel võivad sümptomid väheneda. Muud sümptomid on tugev skeletilihaste hüpertroofia, raskused püstitõusmisel, valjemad hingamiskahinad, neelamisraskused ja liigne süljeeritus. Sümptomid algavad noores eas.
Allikad
PubMed ID: 10452529
Avaldamisaasta: 1999
OMIA ID: 698
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva