Epizodiskas krišanas slimība – EFS (ārējā laboratorija “External Patent Lab”)
Preces kods: H883
Īss apraksts
Epizodiskas krišanas sindroms (EFS), ko sauc arī par epizodisku hipertoniju, hiperekpleksiju vai paroksizmālu fiziskas slodzes izraisītu distoniju, ir neiroloģisks traucējums, kas sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem.
Vispārīga informācija
Epizodiskas krišanas sindroms (EFS), ko sauc arī par epizodisku hipertoniju, hiperekpleksiju vai paroksizmālu fiziskas slodzes izraisītu distoniju, ir neiroloģisks traucējums, kas sastopams kavaliera karaļa Čārlza spanieliem. Slimība izraisa muskuļu stīvuma epizodes, kas var īslaicīgi padarīt slimos suņus nekustīgus. To izraisa recesīva BCAN gēna mutācija.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | BCAN |
| Hromosoma | 7 |
| Orgāns | Nervu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
Klīniskās pazīmes
EFS epizodes var sākties jebkurā laikā no 14 mēnešu līdz 4 gadu vecumam, un tās var izraisīt fiziska slodze, stress, bažas vai uzbudinājums. Epizodes laikā ekstremitātēs progresē hipertonija (palielināts muskuļu sasprindzinājums), galu galā padarot suni nekustīgu stājā ar izplestām kājām, ko dēvē par “deer-stalking” (avota termins) vai “lūgšanas” pozu. Epizodes laikā suns paliek pilnībā pie samaņas. Citas klīniskās pazīmes var ietvert sejas muskuļu stīvumu, klupšanu, “zaķa lēcienu” gaitu, muguras izliekšanu vai skaņu izdošanu.
Papildu informācija
Šo testu veic ārēja laboratorija. CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju. Šajā gadījumā CombiBreed nevar saukt pie atbildības par klienta un/vai izpildītāja rīcību.
Avoti
PubMed ID: 21821125
Publicēšanas gads: 2012
OMIA ID: 1592
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 30 darba dienas
- Šo testu veic ārēja laboratorija.
- CombiBreed nodrošina starpniecību starp jums kā klientu un ārējo laboratoriju.