Episoodilise kukkumise haigus – EFS (väline labor „External Patent Lab“)
Kood: H883
Lühikirjeldus
Episoodilise kukkumise sündroom (EFS), mida nimetatakse ka episoodiliseks hüpertooniaks, hüperekpleksiaks või paroksüsmaalseks koormusest tingitud düstooniaks, on cavalier king charlesi spanjelil esinev neuroloogiline häire.
Üldteave
Episoodilise kukkumise sündroom (EFS), mida nimetatakse ka episoodiliseks hüpertooniaks, hüperekpleksiaks või paroksüsmaalseks koormusest tingitud düstooniaks, on cavalier king charlesi spanjelil esinev neuroloogiline häire. Haigus põhjustab lihasjäikuse episoode, mis võivad haiged koerad ajutiselt liikumatuks muuta. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon BCAN geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | BCAN |
| Kromosoom | 7 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
EFS-i episoodid võivad alata mis tahes ajal 14 kuu ja 4 aasta vanuse vahel ning neid võivad vallandada füüsiline koormus, stress, kartus või erutus. Episoodi käigus süveneb jäsemete hüpertoonia (suurenenud lihaspinge), kuni koer muutub liikumatuks, jalad harkis nn „deer-stalking“ (allika termin) või „palvetamise“ asendis. Koer jääb episoodi ajal täielikult teadvusele. Muude kliiniliste tunnuste hulka võivad kuuluda näolihaste jäikus, komistamine, „jänesehüpetega“ kõnnak, selja kaardumine või häälitsemine.
Lisateave
See test tehakse välises laboris. CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel. Sel juhul ei saa ettevõtet CombiBreed pidada vastutavaks kliendi ja/või töövõtja tegevuse eest.
Allikad
PubMed ID: 21821125
Avaldamisaasta: 2012
OMIA ID: 1592
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 30 tööpäeva
- See test tehakse välises laboris.
- CombiBreed vahendab suhtlust teie kui kliendi ja välise labori vahel.