Apmatojuma krāsa: W lokuss (dominanti balta, KIT gēns)
Preces kods: K303
Īss apraksts
Gan dominanto balto krāsu (DW), gan balto plankumainību (Ws) nosaka KIT gēns.
Vispārīga informācija
Gan dominanto balto krāsu (DW), gan balto plankumainību (Ws) nosaka KIT gēns. Dominanto balto krāsu dēvē arī par W lokusu, savukārt balto plankumainību — par S lokusu. KIT gēnam ir trīs varianti (alēles), tāpēc šajā testā ir iekļauti gan DW, gan Ws. DW alēle dominē gan pār Ws, gan N (normālo) alēli, un Ws alēle dominē pār N alēli.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | KIT |
| Hromosoma | B1 |
| Orgāns | Ādas un tās atvasinājumu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli dominants |
| Citi nosaukumi | S lokuss; W lokuss |
Klīniskās pazīmes
Dominantā DW alēle izraisa baltu apmatojuma krāsu. Viena vai divas DW alēles kopijas rada kaķi ar baltu apmatojumu, bieži ar dažādas pakāpes dzirdes traucējumiem. Ws alēle izraisa baltus plankumus apmatojumā, savukārt N alēle neietekmē apmatojuma krāsu.
Papildu informācija
Turklāt ne visus baltos plankumus vai rakstus izraisa KIT gēns, jo arī citos gēnos var būt mutācijas, kas rada pigmentācijas zudumu. Ne visi šie balto plankumainību kontrolējošie gēni ir zināmi.
Dominantā baltā krāsa atšķiras no albīnisma (c un c2 C lokusā), ko izraisa TYR gēna mutācija, kurai nav zināmas ietekmes uz dzirdi.
Avoti
PubMed ID: 25085922
Publicēšanas gads: 2014
OMIA ID: 209
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 25 darba dienas