Karvkatte värvus: W-lookus (dominantne valge, KIT-geen)
Kood: K303
Lühikirjeldus
Nii dominantset valget värvust (DW) kui ka valget laigulisust (Ws) kontrollib KIT geen.
Üldteave
Nii dominantset valget värvust (DW) kui ka valget laigulisust (Ws) kontrollib KIT geen. Dominantset valget värvust nimetatakse ka W-lookuseks ja valget laigulisust S-lookuseks. KIT geenil on kolm varianti (alleeli), mistõttu hõlmab see test nii DW kui ka Ws. DW alleel on dominantne nii Ws kui ka N (normaalse) alleeli suhtes ning Ws alleel on dominantne N alleeli suhtes.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | KIT |
| Kromosoom | B1 |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | S-lookus; W-lookus |
Kliinilised tunnused
Dominantne DW alleel annab valge karvavärvuse. Üks või kaks DW alleeli koopiat annavad valge karvastikuga kassi, kellel esineb sageli eri raskusastmega kuulmiskahjustus. Ws alleel põhjustab karvastikus valgeid laike, N alleel aga karvavärvust ei mõjuta.
Lisateave
Lisaks ei tulene kõik valged laigud või mustrid KIT geenist, sest ka teistes geenides võib olla pigmentatsiooni kadu põhjustavaid mutatsioone. Kõiki neid valget laigulisust kontrollivaid geene ei tunta.
Dominantne valge värvus erineb albinismist (c ja c2 C-lookuses), mis tuleneb TYR geeni mutatsioonist, millel ei ole teadaolevat mõju kuulmisele.
Allikad
PubMed ID: 25085922
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 209
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 25 tööpäeva