Hemofilija B 1 – kaķi
Preces kods: K656
Īss apraksts
Hemofilija B kaķiem (pazīstama arī kā „Christmas slimība”) ir retu iedzimtu asiņošanas traucējumu grupa, kuros traumas gadījumā asinis nesarec pienācīgi.
Vispārīga informācija
Kaķu hemofilija B (pazīstama arī kā Kristmasa slimība) ir retu iedzimtu asiņošanas traucējumu grupa, kurā traumas gadījumā asinis nesarec pienācīgi. Hemofilija B ir smags stāvoklis, kas var būt iedzimts vai iegūts. Hemofilija B ir ar X hromosomu saistīts recesīvs asinsreces faktora IX (F9) deficīts.
Šeit analizētais variants ir viena no divām zināmajām mutācijām, kas izraisa kaķu hemofiliju B.
Specifikācijas
| Šķirnes | Visas šķirnes |
|---|---|
| Gēns | F9 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.383G>A |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | IX faktors |
Klīniskās pazīmes
Kaķiem ar hemofiliju bieži ir vājums, drudzis un apetītes trūkums. Turklāt spontānas asiņošanas locītavās dēļ var rasties klibums un locītavu pietūkums. Iekšēja asiņošana orgānos vai ķermeņa dobumos var veicināt asiņainus vai tumšus izkārnījumus un vēmekļus, asiņošanu no taisnās zarnas vai maksts, deguna asiņošanu un pietūkumus zem ādas.
Papildu informācija
Šis tests ir balstīts uz TGT pārvēršanās par TAT mutāciju.
Avoti
PubMed ID: 15822564
Publicēšanas gads: 2005
OMIA ID: 438
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas