Hemofiilia B 1 – kassid
Kood: K656
Lühikirjeldus
Kasside B-hemofiilia (tuntud ka kui „Christmasi tõbi“) on haruldaste pärilike veritsushäirete rühm, mille korral veri ei hüübi vigastuse puhul piisavalt.
Üldteave
Kasside hemofiilia B (tuntud ka kui Christmasi tõbi) on haruldaste pärilike veritsushäirete rühm, mille korral veri ei hüübi vigastuse korral korralikult. Hemofiilia B on raske seisund, mis võib olla kaasasündinud või omandatud. Hemofiilia B on X-liiteline retsessiivne hüübimisfaktori IX (F9) puudulikkus.
Siin analüüsitav variant on üks kahest teadaolevast mutatsioonist, mis põhjustavad kassidel hemofiiliat B.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | F9 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.383G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | IX faktor |
Kliinilised tunnused
Hemofiiliaga kassidel esineb sageli nõrkust, palavikku ja isutust. Lisaks võivad iseeneslikust verejooksust liigestesse tekkida lonkamine ja liigeste turse. Sisemine verejooks organitesse või kehaõõntesse võib kaasa tuua verise või tumeda väljaheite ja okse, pärasoole- või tupeverejooksu, ninaverejooksu ning nahaalused tursed.
Lisateave
See test põhineb mutatsioonil, mille korral TGT muutub TAT-ks.
Allikad
PubMed ID: 15822564
Avaldamisaasta: 2005
OMIA ID: 438
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva