Hemofilija B – hofavarts
Preces kods: H954
Īss apraksts
B hemofilija, ko sauc arī par IX faktora deficītu vai Kristmasa slimību, ir asins slimība, kas traucē recēšanu un var izraisīt nekontrolētu asiņošanu.
Vispārīga informācija
B hemofilija, ko sauc arī par IX faktora deficītu vai Kristmasa slimību, ir asins slimība, kas traucē recēšanu un var izraisīt nekontrolētu asiņošanu. To izraisa ar X hromosomu saistīta recesīva F9 gēna mutācija. Ir zināmi daudzi hemofilijas B varianti, un katrs ir raksturīgs noteiktai suņu šķirnei. Šajā testā analizētais variants ir sastopams šīs šķirnes suņiem: hofavarts.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | F9 |
| Hromosoma | X |
| Mutācija | c.-73delC |
| Orgāns | Sirds un asinsvadu sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Ar X hromosomu saistīts recesīvs |
| Citi nosaukumi | IX faktors |
Klīniskās pazīmes
Slimajiem suņiem ir nosliece uz nekontrolētu asiņošanu pēc traumas vai operācijas, un var rasties arī spontāna asiņošana. Asins analīze apstiprinās IX faktora aktivitātes trūkumu.
Avoti
PubMed ID: 30846504
Publicēšanas gads: 2019
OMIA ID: 438
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas