Hemofiilia B – Hovawart
Kood: H954
Lühikirjeldus
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu.
Üldteave
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu. Seda põhjustab geeni F9 X-liiteline retsessiivne mutatsioon. B-hemofiilial on teada palju variante, millest igaüks on iseloomulik kindlale koeratõule. Selles testis analüüsitav variant esineb järgmisel koeratõul: Hovawart.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F9 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.-73delC |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | IX faktor |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on kalduvus kontrollimatule verejooksule pärast vigastust või operatsiooni ning neil võib tekkida ka iseeneslik verejooks. Vereanalüüs kinnitab IX hüübimisfaktori aktiivsuse puudulikkust.
Allikad
PubMed ID: 30846504
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 438
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva