Apmatojuma krāsas ierobežojums: C lokuss (Colourpoint; Siam, Mink, Burma)

Kaķu apmatojuma krāsu nosaka daudzi dažādi gēni, kas darbojas kopā. Viens no tiem ir tirozināzes (TYR) gēns. Tas ražo enzīmu, kas nepieciešams melanīna veidošanai; melanīns piešķir krāsu ādai, matiem un acīm. Šī gēna mutācijas izraisa dažādas pakāpes 1. tipa okulokutānu albīnismu (OCA1) — nespēju veidot pigmentu. Tas var svārstīties no Burmas un Siāmas kaķu raksturīgā tumšo ķermeņa galējo daļu krāsojuma līdz pilnīgam albīnismam.

Divas zināmas autosomāli recesīvas TYR mutācijas ir saistītas ar colourpoint — rakstu, kurā kaķa ķermenis ir gaišs, bet galējās ķermeņa daļas tumšas. To tieši izraisa temperatūras atšķirības: tumšākās daļas ir vēsākas, gaišākās — siltākas. Pirmā mutācija apzīmēta „cb“ un nosaka Burmas tipa galējo daļu krāsojumu jeb Burmese colourpoint. Otrā apzīmēta „cs“ un nosaka Siāmas tipa krāsojumu jeb Siamese colourpoint. Kaķiem ar vienu „cb“ un vienu „cs“ alēli tā vietā būs Tonkinese vai Mink colourpoint — starpkrāsa starp Siāmas un Burmas krāsojumu. Šeit pārbauda abus variantus — „cb“ un „cs“.

Minēto mutāciju alēlēm ir vienāda dominance. Tās ir recesīvas attiecībā pret normālo genotipu (C) un dominantas pār pilnīga albīnisma alēlēm (c un c2).

Savvaļas tipa fenotips ir pilna krāsa. Visiem colourpoint kaķiem galējo ķermeņa daļu pigmentācija ir normāla, bet ķermeņa krāsa svārstās no viegla tonējuma (Burmese colourpoint) un samazinātas pigmentācijas (Tonkinese vai Mink colourpoint) līdz gandrīz pilnīgam vai pilnīgam pigmentācijas trūkumam (Siamese colourpoint).

Bengālijas kaķiem šos fenotipus sauc par Snow seal sepia (cb/cb), Snow seal mink (cb/cs) un Snow seal lynx (cs/cs).

Lielākā daļa colourpoint kaķu nepiedzimst ar savām izteiktajām atzīmēm, jo dzemdē visa ķermeņa temperatūra ir vienāda. Tomēr tumšie laukumi sāk parādīties pēc dažām dienām, un šie kaķi bieži kļūst tumšāki līdz ar vecumu. Tas nozīmē, ka colourpoint izraisošās mutācijas ir jutīgas pret temperatūru.

Cs mutācija ietekmē arī citas pazīmes: kaķiem, kas ir homozigoti attiecībā uz Cs (cs/cs), parasti ir izteikti zilas acis samazināta melanīna daudzuma dēļ varavīksnenē. Var būt šķielēšana (sakrustotas acis) vai nistagms (neapzinātas acu kustības); abi ir saistīti ar mutācijas izraisītu patoloģisku nervu sistēmas attīstību.

Apmatojuma krāsa ir sarežģīta pazīme, ko ietekmē vairāku dažādu gēnu kombinācija. Dažādu lokusu testēšana sniegs vispilnīgāko prognozi par kaķa apmatojuma krāsas ģenētiku.

PubMed ID: 15771720

OMIA ID: 202