Karvkatte pigmentatsiooni piiratus: C-lookus (Colourpoint; Siam, Mink, Burma)

Kasside karvavärvust määravad paljud erinevad koos toimivad geenid. Üks neist on türosinaasi (TYR) geen. See toodab ensüümi, mida on vaja nahale, karvadele ja silmadele värvust andva melaniini tootmiseks. Geeni mutatsioonid põhjustavad erineva raskusastmega 1. tüüpi okulokutaanset albinismi (OCA1) ehk võimetust pigmenti toota. See võib ulatuda burma ja siiami kassi iseloomulikust tumedate keha ääreosadega värvusest täieliku albinismini.

Kaks teadaolevat autosoom-retsessiivset TYR-i mutatsiooni on seotud colourpoint-mustriga, mille korral kassi keha on hele ja keha ääreosad tumedad. Seda põhjustavad otseselt temperatuurierinevused: tumedamad kehaosad on külmemad, heledamad soojemad. Esimest mutatsiooni tähistatakse „cb“ ning see põhjustab burma tüüpi ääreosade värvust ehk Burmese colourpoint’i. Teist tähistatakse „cs“ ning see põhjustab siiami tüüpi ääreosade värvust ehk Siamese colourpoint’i. Ühe „cb“ ja ühe „cs“ alleeliga kassidel esineb selle asemel Tonkinese või Mink colourpoint, siiami ja burma vahepealne värvus. Siin testitakse mõlemat varianti, nii „cb“ kui ka „cs“.

Nimetatud mutatsioonide alleelide dominantsus on võrdne. Need on normaalse genotüübi (C) suhtes retsessiivsed ja täieliku albinismi alleelide (c ja c2) suhtes dominantsed.

Metsiktüübi fenotüüp on täielik värvus. Kõigil colourpoint-kassidel on keha ääreosade pigmentatsioon normaalne, samal ajal kui kehal varieerub see kergest varjundist (Burmese colourpoint) ja vähenenud pigmentatsioonist (Tonkinese või Mink colourpoint) kuni peaaegu täieliku või täieliku pigmendi puudumiseni (Siamese colourpoint).

Bengali kassidel nimetatakse neid fenotüüpe Snow seal sepia (cb/cb), Snow seal mink (cb/cs) ja Snow seal lynx (cs/cs).

Enamik colourpoint-kasse ei sünni oma selgete märgistega, sest emakas on kogu keha temperatuur ühesugune. Tumedad äärealad hakkavad siiski ilmnema mõne päeva pärast ning need kassid muutuvad vananedes sageli tumedamaks. See tähendab, et colourpoint’i põhjustavad mutatsioonid on temperatuuritundlikud.

Cs-mutatsioon mõjutab ka teisi tunnuseid: Cs suhtes homosügootsetel kassidel (cs/cs) on iirise vähenenud melaniinisisalduse tõttu tavaliselt silmatorkavalt sinised silmad. Neil võib esineda strabism (kõõrdsilmsus) või nüstagm (tahtmatud silmaliigutused), mis mõlemad on seotud mutatsiooniga kaasneva ebanormaalse närvisüsteemi arenguga.

Karvkatte värvus on keerukas tunnus, mida mõjutab mitme erineva geeni kombinatsioon. Erinevate lookuste testimine annab kõige täielikuma prognoosi kassi karvkatte värvuse geneetika kohta.

PubMed ID: 15771720

OMIA ID: 202