Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) – Jaunskotijas pīļu retrīvers
Preces kods: H133
Īss apraksts
Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) ir pārmantojams traucējums, kurā mikroskopiskās skropstiņas, kas palīdz izvadīt gļotas no elpceļiem un nodrošina normālu reproduktīvo funkciju, nedarbojas pareizi.
Vispārīga informācija
Primāra ciliāra diskinēzija (PCD) ir pārmantojams traucējums, kurā mikroskopiskās skropstiņas, kas palīdz izvadīt gļotas no elpceļiem un nodrošina normālu reproduktīvo funkciju, nedarbojas pareizi. Tā rezultātā uzkrājas gļotas un daļiņas, padarot slimos suņus uzņēmīgus pret hronisku elpceļu iekaisumu un infekcijām. Šī PCD forma ir autosomāli recesīvs stāvoklis, kas identificēts Jaunskotijas pīļu retrīveriem.
Specifikācijas
| Šķirnes | |
|---|---|
| Gēns | nav publicēts |
| Orgāns | Elpošanas sistēma |
| Paraugs | Uztriepe, asinis ar EDTA, asinis ar heparīnu, sperma, audi |
| Pārmantošanas veids | Autosomāli recesīvs |
| Citi nosaukumi | PCD |
Klīniskās pazīmes
Tā kā skropstiņu disfunkcija pastāv kopš dzimšanas, slimie suņi parasti uzrāda pazīmes jau kucēna vecumā. Biežas pazīmes ir pastāvīgas vai atkārtotas elpošanas problēmas, piemēram, izdalījumi no deguna, klepus, bronhīts un atkārtotas deguna blakusdobumu vai plaušu infekcijas. Var attīstīties arī ausu infekcijas, un suņu tēviņiem traucētas spermatozoīdu kustības dēļ var būt samazināta auglība. Dažos gadījumos PCD ir saistīta ar situs inversus — pretēju iekšējo orgānu izvietojumu.
Kopumā Jaunskotijas pīļu retrīveriem ar PCD bojātu skropstiņu dēļ jau agrā vecumā attīstās hroniskas elpceļu infekcijas. Šīs infekcijas izraisa progresējošu plaušu bojājumu, un vairums slimo suņu dzīvo tikai dažus gadus. Tā kā slimība smagi ietekmē dzīves kvalitāti, daudziem suņiem humānu apsvērumu dēļ veic eitanāziju, kad elpošanas grūtības un infekcijas kļūst nekontrolējamas.
Avoti
Pubmed ID: Bernes Universitātes nepublicētie dati
Publicēšanas gads:
OMIA ID:
OMIA varianta ID:
Informācija par izpildes laiku
- 15 darba dienas