Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) – Nova scotia retriiver
Kood: H133
Lühikirjeldus
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on pärilik häire, mille korral hingamisteedest lima eemaldamist ja normaalset sigimisfunktsiooni toetavad mikroskoopilised ripsmed ei tööta korralikult.
Üldteave
Primaarne tsiliaarne düskineesia (PCD) on pärilik häire, mille korral hingamisteedest lima eemaldamist ja normaalset sigimisfunktsiooni toetavad mikroskoopilised ripsmed ei tööta korralikult. Selle tulemusena kogunevad lima ja osakesed, mistõttu haigetel koertel tekivad kergesti kroonilised hingamisteede põletikud ja nakkused. See PCD vorm on autosoom-retsessiivne seisund, mis on tuvastatud nova scotia retriiveritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | avaldamata |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PCD |
Kliinilised tunnused
Kuna ripsmete talitlushäire esineb sünnist alates, ilmnevad haigetel koertel tunnused tavaliselt juba kutsikaeas. Levinud tunnused on püsivad või korduvad hingamisprobleemid, näiteks ninaeritis, köha, bronhiit ning korduvad ninakõrvalkoobaste või kopsude nakkused. Tekkida võivad ka kõrvapõletikud ja isastel koertel võib spermatosoidide häiritud liikuvuse tõttu väheneda viljakus. Mõnel juhul seostatakse PCD-d situs inversus’ega ehk siseelundite vastupidise asetusega.
Kokkuvõttes tekivad PCD-ga nova scotia retriiveritel vigaste ripsmete tõttu juba noores eas kroonilised hingamisteede nakkused. Need nakkused põhjustavad progresseeruvat kopsukahjustust ning enamik haigeid koeri elab vaid mõne aasta. Kuna haigus kahjustab tugevalt elukvaliteeti, tehakse paljudele koertele humaansetel kaalutlustel eutanaasia, kui hingamisraskusi ja nakkusi ei ole enam võimalik kontrollida.
Allikad
Pubmed ID: Berni ülikooli avaldamata andmed
Avaldamisaasta:
OMIA ID:
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva