Ihtüoos – Saksa dogi
Kood: H304
Lühikirjeldus
Ihtüoos ei ole üks häire, vaid nahahäirete rühm, mida iseloomustab põletikuta naha ketendus.
Üldteave
Ihtüoos ei ole üks häire, vaid nahahäirete rühm, mida iseloomustab põletikuta naha ketendus. Naha välimuse ja tekstuuri kirjeldamiseks ihtüoosi eri tüüpide ning staadiumide korral on kasutatud palju võrdlusi, näiteks kalanahk.
Seda saksa dogidel esinevat häirevarianti põhjustab geeni SLC27A4 retsessiivne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC27A4 |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1250G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigete koerte kliinilised tunnused hõlmavad kõigil juhtudel üldistunud rasket hüperkeratoosi koos tugevalt kortsulise, paksenenud ja ketendava naha tekkega, eriti silmade ning nina piirkonnas.
Lisateave
See test tuvastab ainult ühe mutatsiooni. Seetõttu võib koeral ikkagi tekkida ihtüoos teiste (teadmata) mutatsioonide tagajärjel.
Allikad
PubMed ID: 26506231
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1973
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva