Akraalse enesevigastamise sündroom (AMS)
Kood: H336
Lühikirjeldus
Akraalse enesevigastamise sündroom (AMS) on raske neuroloogiline häire, mis esineb mitmel pointeri- ja spanjelitõul.
Üldteave
Akraalse enesevigastamise sündroom (AMS) on raske neuroloogiline häire, mis esineb mitmel pointeri- ja spanjelitõul. AMS põhjustab jäsemete valutundlikkuse kadu, mistõttu haiged koerad lakuvad või hammustavad sageli ägedalt oma käppi, vigastades neid märkamatult raskelt. Häiret põhjustab retsessiivne mutatsioon GDNF geenis.
Andmed
| Tõud | Inglise kokkerspanjel, Inglise pointer, Inglise springerspanjel, Prantsuse spanjel, Saksa lühikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | GDNF |
| Kromosoom | 4 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | AMS |
Kliinilised tunnused
AMS-i sümptomid algavad umbes 4 kuu vanuses. Haiged kutsikad kaotavad käppades tundlikkuse ning lakuvad või hammustavad neid sageli. Selle tagajärjel tekivad haavandid, küüniste kadu, valutud luumurrud ja lõpuks amputeeritud varbad. Liigutuste kontroll ega koordinatsioon ei kao.
Allikad
PubMed ID: 28033318
Avaldamisaasta: 2016
OMIA ID: 1514
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva