Akralinio savęs žalojimo sindromas (AMS)
Kodas: H336
Trumpas aprašymas
Akralinio savęs žalojimo sindromas (AMS) yra sunkus neurologinis sutrikimas, pasitaikantis kelioms pointerių ir spanielių veislėms.
Bendra informacija
Akralinio savęs žalojimo sindromas (AMS) yra sunkus neurologinis sutrikimas, pasitaikantis kelioms pointerių ir spanielių veislėms. AMS sukelia galūnių jautrumo skausmui praradimą, todėl sergantys šunys dažnai intensyviai laižo ar kandžioja savo letenas ir nepastebėdami jas sunkiai sužaloja. Sutrikimą sukelia recesyvinė GDNF geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | Anglų kokerspanielis, Anglų pointeris, Anglų springerspanielis, Prancūzų spanielis, Vokiečių kurtsharas |
|---|---|
| Genas | GDNF |
| Chromosoma | 4 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | AMS |
Klinikiniai požymiai
AMS simptomai prasideda maždaug 4 mėnesių amžiaus. Sergantys šuniukai praranda letenų jutimą ir dažnai jas laižo ar kandžioja. Dėl to atsiranda opų, netenkama nagų, įvyksta neskausmingų kaulų lūžių ir galiausiai amputuojami pirštai. Judesių kontrolė ar koordinacija neprarandama.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28033318
Publikavimo metai: 2016
OMIA ID: 1514
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų