Polüneuropaatia (LPN2) – Leonberger
Kood: H342
Lühikirjeldus
Polüneuropaatia on närvihaigus, mis kahjustab perifeerset närvisüsteemi ehk väljaspool pea- ja seljaaju asuvaid närve.
Üldteave
Polüneuropaatia on närvihaigus, mis kahjustab perifeerset närvisüsteemi ehk väljaspool pea- ja seljaaju asuvaid närve. See haiguse variant, LPN2, esineb leonbergeritel. Seda põhjustab geeni GJA9 mittetäielikult dominantne mutatsioon.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GJA9 |
| Kromosoom | 15 |
| Mutatsioon | c.1107_1108delAG |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | LPN2 |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esinevad nõrkus, lihasatroofia, hingamisraskused ja haukumise helikõrguse muutus.
Allikad
PubMed ID: 28841859
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2119
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva