Polineuropatija (LPN2) – Leonbergeris
Kodas: H342
Trumpas aprašymas
Polineuropatija yra nervų sistemos sutrikimas, pažeidžiantis periferinę nervų sistemą — nervus už nugaros ir galvos smegenų ribų.
Bendra informacija
Polineuropatija yra nervų sistemos sutrikimas, pažeidžiantis periferinę nervų sistemą — nervus už nugaros ir galvos smegenų ribų. Šis ligos variantas, LPN2, pasitaiko leonbergeriams. Jį sukelia nepilnai dominantinė GJA9 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GJA9 |
| Chromosoma | 15 |
| Mutacija | c.1107_1108delAG |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | LPN2 |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia silpnumas, raumenų atrofija, apsunkintas kvėpavimas ir pakitęs lojimo tono aukštis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28841859
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2119
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų