Hüpokatalaasia (CAT)
Kood: H364
Lühikirjeldus
Hüpokatalaasia (tuntud ka kui akatalaasia, katalaasipuudulikkus, hüpokatalaaseemia, akatalaaseemia, Takahara tõbi või CAT) on häire, mille korral organism ei tooda piisavalt ensüümi katalaasi ning mille tagajärjel võivad tekkida suuhaavandid.
Üldteave
Hüpokatalaasia (tuntud ka kui akatalaasia, katalaasipuudulikkus, hüpokatalaaseemia, akatalaaseemia, Takahara tõbi või CAT) on häire, mille korral organism ei tooda piisavalt ensüümi katalaasi ning mille tagajärjel võivad tekkida suuhaavandid. Haigust põhjustavat pooldominantset mutatsiooni on täheldatud mitmel tõul, sealhulgas beagle’il, Ameerika rebasekoeral ja kääbuspuudlil.
Andmed
| Tõud | Kääbuspuudel, Inglise rebasehagijas, Harjer, Treeing Walker Coonhound, Ameerika rebasehagijas, Beagle |
|---|---|
| Geen | CAT |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.979G>A |
| Elund | Seedesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on suurem suuhaavandite ja neist tulenevate tüsistuste, sealhulgas suu gangreeni ja hammaste kaotuse risk.
Allikad
PubMed ID: 11137458
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 1138
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva